Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire de la naissance à l'âge adulte : évaluation clinique, biologique et radiologique en fonction de la présentation initiale

    Bar , Céline (2015)
Thèse d’exercice
    Type de document
    Thèse d'exercice
    Diffusion
    Accès libre
    Titre en français
    Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire de la naissance à l'âge adulte : évaluation clinique, biologique et radiologique en fonction de la présentation initiale
    Auteur
    Bar , Céline
    Directeur de thèse
    Edouard, Thomas
    Date de soutenance
    2015-09-18
    Établissement de soutenance
    Université Toulouse III - Paul Sabatier
    Faculté
    Purpan
    Sujet
    Médecine spécialisée
    Mots-clés en français
    Syndrome d'interruption de la tige pituitaire
    Malformation extra-pituitaire
    Retard de croissance
    Hypoglycémie néonatale
    Evolution à long terme
    Résumé en français
    Contexte : le syndrome d'interruption de la tige pituitaire (SIT) peut être diagnostiqué pendant l'enfance sur un retard statural mais aussi en période néonatale devant une hypoglycémie. Le SIT peut être isolé ou associé à des malformations extra-hypophysaires (SIT syndromique).
    Objectif : comparer les caractéristiques initiales, la réponse au traitement par hormone de croissance et l'évolution à long terme des patients avec SIT en fonction de leur présentation clinique initiale.
    Patients et méthodes : 67 patients avec SIT ont été inclus. Plusieurs groupes ont été comparés : les patients diagnostiqués en période néonatale (n=10) versus ceux diagnostiqués pendant l'enfance sur un retard statural (n=47), et les patients présentant un SIT isolé (n=35) versus ceux ayant un SIT syndromique (n=32).
    Résultats : Les nouveau-nés atteints avaient plus souvent un déficit hypophysaire multiple comparativement aux patients diagnostiqués dans l'enfance sur retard statural (100% vs 34% ; p=0.0005) et plus souvent une antéhypophyse non visible (33% vs 2% ; p=0.0017). Il existe un retard au diagnostic dans l'enfance malgré la présence chez 30% des patients diagnostiqués sur retard statural de signes évocateurs en période néonatale. Les patients avec SIT syndromique n'avaient pas un phénotype hormonal ou radiologique plus sévère que les SIT isolés. La réponse au traitement par GH était comparable dans tous les groupes. Le déficit hormonal s'aggrave avec le temps.
    Conclusion : Le phénotype néonatal du SIT est sévère sur le plan hormonal et radiologique et doit être diagnostiqué plus précocement. L'aggravation de l'atteinte hypophysaire justifie un suivi à long terme de ces patients.
    Résumé en anglais
    Background: patients with pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) are initially referred for hypoglycemia during the neonatal period or growth retardation during childhood. PSIS is either isolated (nonsyndromic) or associated with extra-pituitary malformations (syndromic). Objective: to compare baseline characteristics and long-term evolution in patients with PSIS according to the initial presentation. Study design: sixty-seven patients with PSIS were included. Data from subgroups were compared: neonates (n = 10) versus growth retardation patients (n = 47), and syndromic (n = 32) versus nonsyndromic patients (n = 35). Results: neonates displayed a more severe hormonal and radiological phenotype than children referred for growth retardation, with a higher incidence of multiple hormonal deficiencies (100% versus 34%; P = 0.0005) and a nonvisible anterior pituitary lobe (33% versus 2%; P = 0.0017). Regular follow-up of growth might have allowed earlier diagnosis in the children with growth retardation, as decreased growth velocity and growth retardation were present respectively 3 and 2 years before referral. We documented a progressive worsening of endocrine impairment throughout childhood in these patients. Presence of extra-pituitary malformations (found in 48%) was not associated with more severe hormonal and radiological characteristics. Growth under GH treatment was similar in the patient groups and did not vary according to the pituitary MRI findings. Conclusions: PSIS diagnosed in the neonatal period has a particularly severe hormonal and radiological phenotype. The progressive worsening of endocrine impairment throughout childhood justifies periodic follow-up to check for additional hormonal deficiencies.
    Date de publication
    2016-01-05T13:35:31

Citation bibliographique

Bar , Céline (2015), Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire de la naissance à l'âge adulte : évaluation clinique, biologique et radiologique en fonction de la présentation initiale [Thèse d’exercice]