Fréquence et démarche diagnostique de la mastocytose cutanée isolée chez l'adulte

    Fradet, Marion (2019)
Thèse d’exercice
    Type de document
    Thèse d'exercice
    Diffusion
    Accès libre
    Titre en français
    Fréquence et démarche diagnostique de la mastocytose cutanée isolée chez l'adulte
    Auteur
    Fradet, Marion
    Directeur de thèse
    Bulai-Livideanu, Cristina
    Date de soutenance
    2019-09-12
    Établissement de soutenance
    Université Toulouse III - Paul Sabatier
    Faculté
    Purpan
    Sujet
    Médecine spécialisée
    Mots-clés en français
    Mastocytose cutanée
    Mastocytose systémique
    Tryptase médullaire
    Mutation cutanée D816V du KIT
    Résumé en français
    L'objectif principal de ce travail est de déterminer la fréquence la mastocytose cutanée isolée chez les adultes présentant une éruption cutanée de mastocytose. L'objectif secondaire est de comparer cliniquement, histologiquement, biologiquement et radiologiquement les populations de mastocytose cutanée et systémique. Une démarche diagnostique simplifiée est ensuite proposée.
    Nous avons inclus tous les adultes présentant des lésions cutanées de mastocytose entre janvier 2009 et avril 2019.
    Deux cent dix patients ont été inclus : 27 mastocytose cutanée, 121 mastocytose systémique et 33 mastocytose indéterminée. Au total, 15% des adultes présentaient une mastocytose cutanée isolée.
    Malgré une atteinte isolée à la peau, des symptômes invalidants peuvent être développés chez les patients comme dans la forme systémique. Le taux de tryptase médullaire = 50µg/L et le statut mutationnel cutanée du gène KIT sont des paramètres décisifs pour classer les patients parmi les populations cutanées ou systémiques.
    Résumé en anglais
    The main objective of this work is to determine the frequency of isolated cutaneous mastocytosis in adults with mastocytosis eruption. The secondary objective is to compare clinically, histologically, biologically and radiologically population of cutaneous and systemic mastocytosis. A simplified diagnostic procedure is then proposed. We included all adults with mastocytosis skin lesions between 2009 and 2019. Two hundred and ten patients were included: 27 cutaneous mastocytosis, 121 systemic mastocytosis and 33 indetermined mastocytosis. In total, 15% of adults had isolated cutaneous mastocytosis. Despite isolated damage to the skin, debilitating symptoms can be developed in patients as well as in the systemic form. Medullar tryptase level = 50µg/L and cutaneous mutational status of the KIT gene are decisive parameters for classifying patients in cutaneous or systemic populations.
    Date de publication
    2020-12-18T12:24:21

Citation bibliographique

Fradet, Marion (2019), Fréquence et démarche diagnostique de la mastocytose cutanée isolée chez l'adulte [Thèse d’exercice]