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Thèse d'exercice

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Titre en français

Syndrome de myélopoïèse anormale transitoire : une étude de cohorte française rétrospective

Auteur

Boutinaud, Simon

Directeur de thèse

Pasquet, Marlène

Sirvent, Nicolas

Date de soutenance

2023-09-22

Établissement de soutenance

Université Toulouse III - Paul Sabatier

Faculté

Purpan

Sujet

Médecine spécialisée

Mots-clés en français

Pédiatrie

Trisomie 21

TAM

Myélopoïèse anormale transitoire

ML-DS

GATA-1

Aracytin

Résumé en français

Le TAM est une pathologie fréquente chez le nouveau-né atteint de trisomie 21, régressant généralement spontanément mais pouvant menacer le pronostic vital à court terme. Il justifie à ce titre un dépistage, une surveillance et si besoin une prise en charge active. Nous avons recueilli 49 cas français entre 2010 et 2020 ; 8 patients (16%) ont été traités par aracytine, 18 patients (37%) ont évolué vers la ML-DS, 6 patients (12%) sont décédés dont 3 (6%) en néonatologie. Le traitement par aracytine était efficace et bien toléré. La survenue d'une thrombopénie isolée était un signe précurseur d'évolution en LAM. La recherche d'une mutation GATA-1 en période néonatale devrait être élargie à tous les nouveaux-nés atteints de Trisomie 21 en raison de leur sur-risque leucémique important.

Résumé en anglais

TAM is a common pathology in down-syndrome newborns and might as well spontaneously disappear or cause life-threatening symptoms. As such, it justifies screening, monitoring and active treatment if necessary. We collected 49 French cases between 2010 and 2020; 8 patients (16%) were treated with aracytin, 18 patients (37%) progressed to ML-DS, 6 patients (12%) died including 3 (6%) in neonatology. Aracytin treatment was effective and well tolerated. The occurrence of isolated thrombocytopenia was a precursor sign of progression to AML. The search for a GATA-1 mutation in the neonatal period should be extended to all newborns with Trisomy 21 due to their significant excess leukemic risk.

Date de publication

2024-10-30T16:40:12